Myofibrilární myopatie: příčiny, příznaky a léčba
Zdraví

Myofibrilární myopatie: příčiny, příznaky a léčba

Tento stav se liší od jiných svalových neuropatií, které jsou primárně způsobeny problémy zahrnujícími nervy centrálního nervového systému. Místo toho, myofibrilární myopatie pochází z problému produktů, které tvoří samotné svalové vlákna.

Co způsobuje myofibrilární myopatii?

Předpokládá se, že myofibrilární myopatie je způsobena genetickou mutací genů odpovědných za tvorbu bílkovin ve svalech vlákna silná. Konkrétně, geny, které kódují spojení svalových jednotek nazývaných sarkomery, se stávají nefunkční, což vede k svalové slabosti. Tyto vazby jsou zodpovědné za spojení, takže svaly jsou dostatečně silné, aby pomohly našemu tělu se pohybovat.

Navíc někteří si myslí, že tento stav může být také způsoben špatnou stravou a stresem, což vede k tomu, že někteří zdůrazní zavedení řádného zdravého dieta pomáhá obcházet některé příznaky tohoto onemocnění. Je však zapotřebí více výzkumu, neboť myofibrilární myopatie je vzácná porucha.

Jaké jsou příznaky myofibrilární myopatie?

Symptomy myofibrilální myopatie se liší od pacienta k pacientovi, u postižených jedinců dochází ke křečemi a svalové slabosti v polovině dospělosti. Existují však případy, kdy se vlastnosti tohoto stavu objevují kdykoli mezi dětmi a pozdní dospělostí.

Svalová slabost je obvykle vidět v rukou a nohou, také známá jako distální svaly. To může způsobit, že jednotlivci mají těžký čas držet předmět v ruce nebo dokonce trpí opakovanými pády kvůli slabosti nohou a lýtkových svalů. Slabá svalová síla v těle se také vyskytuje a může se projevit jako slabost svalstva obličeje, která může způsobit potíže s polykáním a řeči. [

] Dalším z komplikací myofibrilární myopatie je svalová onemocnění srdce (kardiomyopatie), svalová bolest (

myalgie ), ztráta pocitu a slabost končetin (periferní neuropatie) a dokonce i selhání dýchání. Problémy s kostrou zahrnují skoliózu (abnormální zakřivení páteře), kontrakce (ztuhlost kloubu) a zakalení čočky oka ( katarakta ). Diagnóza myofibrilární myopatie

Rozvíjení abnormální svalové slabosti je jedním z nejdůležitějších příznaků, které váš lékař zjistí, což vyvolává další vyšetřování. Další komplikace, jako je kardiomyopatie, pomohou zúžit možné příčiny onemocnění. Navíc úplná rodinná anamnéza známých příbuzných s podobnými znaky svalové slabosti nebo příčiny smrti bude znamenat genetickou vazbu.

Následuje několik diagnostických testů, které mohou pomoci při diagnostice myofibrilární myopatie:

Elektromyografie:

  • Měří odezvu svalů na elektrický stimul Biopsie svalů:
  • Uchopení kusu svalové tkáně a pohledu na mikroskop pro charakteristické nálezy Test kreatinkinázy:
  • Enzym které se nacházejí v krvi a které mohou poskytnout informace o zdraví svalů. Genetické testování:
  • Hledání specifických genů spojených s myofibrilovou myopatií. Dokáže potvrdit diagnózu a poskytl informace o prognóze konkrétní mutace. Související: Jak léčit ischemickou kardiomyopatii? Příčiny, symptomy a prognóza

Léčba a prevence myofibrilární myopatie

Léčba bude záviset na známkách a příznacích, které se v současné době týkají pacienta, a zaměřuje se na posílení svalové síly ve snaze zlepšit kvalitu života. Toto často přichází ve formě fyzické terapie, protože pacient provádí různé cviky ke zlepšení pohybu a síly svalů. Mohou být také použity příchytky a další pomocná zařízení, která pomáhají předcházet poškození pádů a zranění.

Zvláštní komplikace, jako je kardiomyopatie, se mohou zlepšit pomocí kardiostimulátoru a implantabilního kardioverterního defibrilátoru (ICD). Život ohrožující kardiomyopatie může dokonce vyžadovat i transplantaci srdce

Pokud dojde k zapojení dýchacích svalů, používání dýchacích podpůrných zařízení zpočátku v noci a později v průběhu dne může pomoci předejít selhání dýchání

Protože se tento stav může značně lišit mezi pacienty neexistuje jediný nejlepší způsob léčby myofibrilární myopatie. Pokud jste vy nebo blízký rodinný příslušník diagnostikován tento stav, získávání genetického poradenství pro sebe a učení, jak může ovlivnit vaše vlastní potomstvo, je ve vašem nejlepším zájmu.

Zdravá pravda: 2017 Trendy zdravé výživy
Tento superfood zlepšuje vaši vizi

Zanechte Svůj Komentář